Las porfirias son un grupo heterogéneo de desórdenes metabólicos causados por una deficiencia enzimática heredada (en algunas ocasiones adquirida) en la vía metabólica de la biosíntesis del hemo, en los cuales patrones de acumulación específicos de precursores del hemo están asociados con la presentación clínica. Se realizó una Revisión Bibliográfica teniendo en cuenta la literatura científica en idioma español e inglés, utilizando las bases de datos Scielo, PubMed, Scopus. Se consultaron aproximadamente 56 artículos, de los cuales fueron seleccionados 20 según los criterios académicos de la Escuela de Medicina Cubana, de ellas el 50% actualizadas. Se analizó e integró la información. Se concluye que las porfirias comprenden un grupo de desórdenes genéticos en la biosíntesis del grupo hemo, con manifestaciones neuroviscerales que simulan muchas otras condiciones médicas. La falta de reconocimiento clínico y la demora en el diagnóstico retrasa el tratamiento específico, llevando a un aumento en la morbimortalidad.